Es el conjunto de una serie de exámenes que evalúan el riesgo que tiene la madre embarazada de que su bebé tenga alguna alteración cromosómica como el síndrome de Down.
¿Qué son las alteraciones cromosómicas?
Son enfermedades que ocurren por el azar y son la principal causa de enfermedades congénitas en el embarazo. Si bien es cierto que se presentan con mayor frecuencia después de los 35 años, hoy se sabe que puede afectar a cualquier mujer sin importar su edad. Las enfermedades cromosómicas más frecuentes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwars y la trisomía 13 o síndrome de Patau.
¿Quiénes se deben realizar este examen?
Toda mujer embarazada mayor de 35 años o que tenga antecedentes de embarazos anteriores o historia familiar de malformaciones cromosómicas; pero también puede realizarse a toda embarazada independiente de su edad, que desee hacerse esta prueba.
¿En qué consiste el tamizaje genético de primer trimestre?
Se realiza entre la semana 11 y 13 + 6 días de gestación; la embarazada debe hacerse primero unas pruebas de sangre en un laboratorio de referencia, donde se miden las hormonas: PAPP-A y la fracción libre de la Gonadotropina Coriónica Humana; luego se le realiza una ecografía especial para medir en el bebe, la nuca (Sonolucencia Nucal) y los huesos de la nariz, esta debe ser realizada por un profesional certificado.
Posteriormente se introducen todos los resultados, los del examen de sangre y la ecografía, en un software especializado, el cual mide el riesgo de que ese bebe pueda tener o no una posible malformación cromosómica.
¿Qué tan segura es la prueba?
El tamizaje genético, tiene una sensibilidad del 92%, no requiere estar en ayunas y no genera ningún riesgo para la madre ni su bebe.
¿Qué pasa si sale positivo el examen?
Como es un tamizaje, solo es una prueba presuntiva, por lo que se recomienda realizarle a la madre un procedimiento invasivo, llamado AMNICENTESIS, el cual consiste en extraer líquido amniótico para enviarlo a estudio definitivo de cariotipo fetal.
Fuente: GENETIX, Centro de Investigación en Genética Humana y Reproducción
